<html><head>

<style type="text/css">
body.printervenlig
{
 margin-left: 75px;
 margin-right: 25px;
}
 
table.audit, table.audit td, .audit
{
 color: #808080;
 font-family: Arial;
 font-size: 95%;
 border: 1px solid #cccccc;
 border-collapse: collapse;
 margin-left: 0px;
}
 
table.audit td
{
 padding-left: 5px;
}
 
h1.printervenlig
{
 font-family: Arial;
 font-size: 14pt;
 text-align: center;
 padding-bottom: 30px;
}
 
h2.printervenlig
  {
  font-family: Arial;
  font-size: 12pt;
  text-align: left;
  }
  
  h3.printervenlig
  {
  font-family: Arial;
  font-size: 10pt;
  font-weight: 700;
  text-align: left;
  color:red;
  }
 
  h4.printervenlig
 {
 font-family: Arial;
 font-size: 9pt;
 text-align: left;
 font-weight: 700;
 }
  
  .Normal, .style8
  {font-size: 9pt; color: #000000; font-family: Arial;}
  
  .Style61
  {font-size: 10pt; color: #008040; font-family: Arial;}
  
  .Style30 
  {font-size: 11pt; color: #008040; font-family: Arial;}
  
  .style3
  {font-size: 9pt; font-weight: 700; color: #000000; font-family: Arial;}
  
  a
  {
  text-decoration: underline;
  color: RGB(0,0,0);
  }
 

</style>
<link rel="stylesheet" type="text/css" href="../QLMStyle.css" /></head><h4 class="printervenlig">Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital</h4><h3 class="printervenlig">IKKE STYRET DOKUMENT</h3>
<body class="printervenlig">
<table width="100%" class="audit">
<tr>
<td>Revision</td><td>0</td>
</tr>
<tr>
<td>Sidst ændret den</td><td></td>
<td>Ændret af</td><td>Søren Thue Lillevang</td>
</tr>
<tr>
<td>Oprettet den</td><td></td>
<td>Oprettet af</td><td>Søren Thue Lillevang</td>
</tr>
<tr>
<td>Godkendt den</td><td></td>
<td>Godkendt af</td><td></td>
</tr>
</table>
<h1 class="printervenlig">Feberpakke, genetisk udredning (fuldgenomsekventering)</h1><b>Analysenummer</b><br><span class="Normal">861</span><br/><br><b>Analysekomponent</b><br><span class="Normal">Fuldgenomsekventering indikation periodisk febersyndrom&#x2F;auto-inflammatorisk sygdom, genetisk udredning</span><br/><br><b>IUPAC kode</b><br><span class="Normal">008059 (lokalt analysenummer)</span><br/><br><b>Indikation</b><br><span class="Normal">Periodisk febersyndrom eller mistanke om auto-inflammatorisk sygdom uden kendt årsag.</span><br/><br><b>Prøvemateriale</b><br><span class="Normal">Antikoaguleret fuldblod (EDTA)&#x2F;celler&#x2F;DNA</span><br/><br><b>Opbevarin, holdbarhed og forsendelse</b><br><span class="Normal">Ingen specifikke krav.</span><br/><br><b>Indleveringsfrister</b><br><span class="Normal">Udføres efter behov.</span><br/><br><b>Tlf. ved forespørgsler</b><br><span class="Normal">2142 2696&#x2F;5182 9948</span><br/><br><b>Tolkning</b><br><span class="Normal">Analysen er udført med fuldgenomsekventering (engelsk: whole genome sequencing, WGS). For indikationen periodisk febersyndrom&#x2F;auto-inflammatorisk sygdom bliver der filtreret så der alene analyseres for varianter i 136 gener, der er associeret til periodisk febersyndrom&#x2F;auto-inflammatorisk sygdom. Ved fuldgenomsekventering vil der ikke være 100 % dækning af alle kodende regioner i alle gener. Dog vil alle kodende regioner i MEFV-, MVK-, NLRP3- og TNFRSF1A-generne samt de flankerene 10bp af intron være 100 % dækket. For utilstrækkeligt dækkede områder er der udført supplerende Sanger-sekventering. Middelsekventeringsdybden for hele genomet vil minimum være på 30 reads.  <br/>Varianter klassificeres som C1, C2, C3, C4 og C5 efter kriterier defineret i American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology&#x27;s gældende guideline (Richards et al, 2015. PMID. 25741868). Varianter der anses for værende uden klinisk betydning vil ikke blive rapporteret.<br/>Negative fund vil blive afrapporteret som en liste af gener, hvor de kodende regioner samt de flankerende 10 bp af introns er dækket 100%.<br/><br/>Febersyndrom&#x2F;auto-inflammatorisk sygdom genpanel (136 gener):<br/></span><span class="style190">ABCB1, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ALPK1, AP1S3, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APP, ATAD3A, B2M, C2orf69, CARD14, CDC42, CEBPE, CLPB, COPA, CSF2RA, CSF3R, CST3, CTSC, DDX58, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, EFL1, ELANE, ELF4, F12, FGA, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GP6, GSN, HAVCR2, HAX1, HCK, HTR1A, IFIH1, IFNGR2, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL17RA, IL1RN, IL31RA, IL36RN, ISG15, JAGN1, JAK1, LACC1, LAMTOR2, LPIN2, LSM11, LYN, LYST, LYZ, MEFV, MVK, NCKAP1L, NCSTN, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OAS1, OGFRL1, OSMR, OTULIN, PGM3, PIK3CG, PLCG2, POLA1, POMP, PRF1, PRG4, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RAC2, RBCK1, RC3H1, RELA, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC23B, SH3BP2, SLC29A3, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, SRP72, STAT2, STING1, SYK, TBK1, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRAP1, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TTR, UBA1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, ZNFX1, MRTFA.</span><span class="Normal"></span><br/><br><b>Referenceinterval</b><br><span class="Normal">Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38).</span><br/><br><b>Måleområde</b><br><span class="Normal">N&#x2F;A</span><br/><br><b>Referencer</b><br><span class="Normal">Monogenic Auto-inflammatory Syndromes: A review of the Litterature, Gholamreza et al., 2016.<br/>The expanding spectrum of rare monogenic autoinflammatory diseases, Touitou et al., 2013.<br/><br/>Desuden OMIM, INFEVERS, HGMD, Clinvar, gnomAD og andre relevante databaser over gener involveret i periodisk febersyndrom&#x2F;auto-inflammatorisk sygdom.</span><br/><br><b>Bemærkninger</b><br><span class="Normal">Varianter rapporteres jf. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, et al. Hum Mutat. 2016. PMID: 26931183<br/>(https:&#x2F;&#x2F;hgvs-nomenclature.org&#x2F;stable&#x2F;).<br/>Analysen er ikke akkrediteret.</span><br/><br>
</body>
</html>